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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則生日送禮推薦高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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工商時報【黃志懋】

酒業巨擘帝亞吉歐集團旗下擁有全球最多的麥芽威士忌酒廠,不僅是現在還在營運的酒廠,還擁有已關閉的傳說酒廠珍貴庫存,每年此時都會推出原酒裝瓶的「酒廠限量原酒臻選Special Releases」以及特別標示蒸餾年份、二次熟成之「年度酒廠限定版Distillers Edition」酒款,每一推出即成為威士忌行家競相收藏品酩之逸品。今年再度集結旗下酒廠各具特色的經典年份酒款,分別發表了「海島之最」系列中之「酒廠限量原酒臻選」:卡爾里拉15年酒廠限量原酒臻選(Caol Ila 15 Years Old Unpeated)與樂加維林12年酒廠限量原酒臻選 (Lagavulin 12 Years Old 200th Anniversary),以及「年度酒廠限定版」:卡爾里拉酒廠限定版、樂加維林酒廠限定版與泰斯卡酒廠限定版;以此五款突顯卓倫海島風味的悉心之作將於12月中正式上市,無疑將掀起另一波威士忌市場熱烈的討論話題。

其中酒廠限量原酒臻選中的「卡爾里拉15年酒廠限量原酒臻選」使用1990年裝桶陳年的美國重組酒桶與歐洲雪莉桶威士忌調和而成,ABV 61.5%的高酒精濃度讓他較一般的Caol Ila更具有個性以及複雜的風味。而「樂加維林12年酒廠限量原酒臻選」則主要以美國重組酒桶熟成,ABV 57.7%,同時適逢樂加維林酒廠成立200周年,特別在酒標上刻印有1816-2016字樣的200周年紀念標誌,更添收藏價值。

另外為更完整呈現酒廠特色與用桶工藝,帝亞吉歐每年都會從旗下麥芽威士忌酒廠中挑選出最適合以葡萄加烈酒桶進行二次熟成(Double Matured)的酒廠,以打造年度酒廠限定系列,每一酒款瓶身上更標示各自蒸餾年份,2016年推出的酒廠限定版包含極受威士忌迷喜愛的卡爾里拉、樂加維林以及泰斯卡三家酒廠作品。每一家酒廠新酒的特色不盡相同,須搭配不同種類的葡萄加烈酒桶進行二次熟成方能完整詮釋製酒師想傳達的風味。

卡爾里拉酒廠限定版(Caol Ila Distillers Edition),以麝香葡萄(Moscatel)酒桶進行二次熟成,Moscatel酒桶的香氣跟Caol Ila經典煙燻風味搭配起來相當巧妙,也讓卡爾里拉酒廠限定版在國際烈酒競賽中累積不少獎牌。樂加維林酒廠建立以來,少有原廠裝瓶、以雪莉桶熟成的酒款,也因此自酒廠限定版推出以來,便成為同系列三家酒廠中最搶手的一款。樂加維林酒廠限定版(Lagavulin Distillers Edition)雄偉富麗、格局宏大,帶有豐富而個性鮮明的風味;做為二次熟成的Pedro Ximenez酒桶,其甜美濃郁的風味與Lagavulin豐厚的煙燻泥煤香氣形成良好平衡。另外,泰斯卡酒廠限定版(Talisker Distillers Edition)以獨特ABV 45.8%裝瓶的酒款,透過Amoroso桶進行二次熟成,這種比Oloroso更甜美的雪莉桶激發更深一層風味,突顯泥煤豐厚香氣外,同時呈現石楠花香、麥芽香甜、帶著胡椒香氣的木質調、伴隨海風氣息浮現的可可豆與香草,如同在海灘舉行美食盛宴,令人欲罷不能。

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